Тромбастенія Гланцмана

Тромбастенія Гланцмана – дуже рідкісне вроджене захворювання з аутосомно-рецисивним типом успадкування; вперше було описане в 1981 році.

В основі порушень лежить дефіцит або дефект специфічних речовин на поверхні тромбоцитів – кров’яних «пластинок», які відповідають за згортання крові, в результаті чого тромбоцити втрачають властивість повноцінно функціонувати.

Клінічні прояви тромбастенії Гланцмана, в основному, зводяться до кровотеч із слизових оболонок. Тяжкі кровотечі можуть виникати після пологів, абортів, травм та операційних втручань.

Основний варіант лікування – замісна терапія життєздатними тромбоцитами. Водночас з цим у деяких пацієнтів може виникнути резистентність (стійкість, нечутливість) до даного варіанту лікування.